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La sindrome di Ehlers Danlos
 
 

Introduzione

La sindrome di Ehlers Danlos (EDS) comprende un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di patologie a carico del tessuto connettivo. Ciò comporta problemi principlamnete alle articolazioni, alla pelle e agli organi interni.
La EDS è causata da un difetto in una particolare proteina, detta collagene, di cui esistono oltre 30 tipi differenti. Il collagene è il materiale costitutivo di gran parte dei tessuti e degli organi del nostro corpo: come ad esempio i tendini, i legamenti e la cartilagine. Per questo motivo, se tale materiale è alterato, può essere causa di problemi in varie parti del corpo.

Classificazione e Tipi di EDS

Secondo la più recente classificazione di Villefranche le forme più comuni di EDS sono le seguenti:

  • Classica (ex I e II)
  • Ipermobile (ex III)
  • Vascolare (ex IV)
  • Cifoscoliotica (ex VI)
  • Artrocalasia (ex VII a, VII b)
  • Dermatosparassi (ex VII c)

La sindrome ha peculiarità particolarmente eterogenee e non solo ciascun tipo, ma anche ciascun paziente, rappresenta spesso una patologia a sé stante per espressività, tipologia e gravità dei sintomi.
Le forme più comuni sono la classica e l'ipermobile, mentre la più grave è quella vascolare.
La differenziazione tra le forme non è sempre netta e definita, infatti possono essere presenti sintomi sovrapposti tra le varie forme.

Tipo Classico

I principali sintomi sono: cute iperestensibile, vellutata, traslucida e sottile. Cicatrici estese e caratteristiche (a "carta di sigaretta"). Pseudotumori molluscoidi. Ipermobilità e lassità articolare. Lussazioni ed instabilità articolare. Scarso tono muscolare. Comparsa di lividi a seguito di traumi anche minimi.
Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COLA541, COLA5A2.

Tipo Ipermobile

I principali sintomi sono: Lussazioni ed instabilità articolare accentuata, che è il sintomo più intenso e rilevante. Scarso trofismo muscolare. Dolore cronico, diffuso alle maggior parte delle articolazioni e frequenti lussazioni, anche per traumi di minima intensità. Iperstensività della cute. Possono presentarsi anche disturbi cardiaci quale il prolasso della valvola mitralica.
Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico dominante e la causa di questa forma non è tutt'ora ben conosciuta.

Tipo Vascolare

I principali sintomi sono: Rottura spontanea o eccessiva fragilità delle pareti dei vasi sanguigni (arterie) che risultano ben visibili attraverso la cute traslucida. Facilità di insorgenza di ematomi, anche per minimi traumi. Cute sottile ed iperestensibile. Ipermobilità articolare (solitamente lieve) e volto caratteristico. Esoftalmo. Possibile rottura di organi interni o particolarmente irrorati (es: utero). Pneumotraci spontanei.
E' la forma più grave poichè la rottura spontanea di un'arteria o di un organo interno può causare il decesso del paziente in seguito ad emorragia.
Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL3A1.

Tipo Cifoscoliotico

I principali sintomi sono: Grave scoliosi congenita progressiva. Fragilità della sclera oculare. Lassità delle articolazioni.Ipotonia muscolare. Perdita della capacità di deambulazione. Lividi. Fragilità tissutale.
Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico recessivo ed è dovuta ad un deficit dell'enzima lisil-ossidasi, coinvolto nelle modifiche post-traduzionali della lisina, nelle procatene alfa del collagene.

Tipo Artrocalasia

I principali sintomi sono: Grave lassità delle articolazioni. Lussazioni frequenti. Ipotonia muscolare. Scoliosi. Bassa statura.
Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2.

Tipo Dermatosparassi

I principali sintomi sono: Grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. Faclie formazione di ecchimosi e lividi.
Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico recessivo ed è dovuta ala mancanza del procollagene 1 N-peptidase.

Diagnosi

La diagnosi è affidata soprattutto alla clinica: all'individuazione della sintomatologia ed all'anamnesi familiare.
Può essere di aiuto una diagnosi biochimica, effettuata tramite una biopsia cutanea e basata sull'analisi elettroforetica del collagene prodotto dalla coltura dei fibroblasti.
Una diagnosi tempestiva è fondamentale soprattutto per il tipo vascolare.
Tuttavia la diagnosi non è sempre facile ed immediata poichè alcuni sintomi sono comuni anche ad altre patologie e non sono esclusivi dell'EDS.

Alcune note da conoscere

- Le sindromi di Ehlers-Danlos sono diagnosticate a livello clinico ed esistono criteri specifici che permettono l'inquadramento dei pazienti nei diversi tipi della patologia.
Nel caso in cui si sospetti la presenza di una delle forme di sindrome di Ehlers-Danlos, la diagnosi clinica può essere confermata dall'analisi dei geni (test genetico) di cui si conosce il coinvolgimento nelle diverse forme della patologia.
- Non tutti i geni alla base delle sindromi di Ehlers-Danlos sono stati ancora identificati. In particolare nel 50% dei casi di sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico il gene alterato è sconosciuto.
- Nella sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile non si conosce il gene alterato, anche se la ricerca è in corso in tutto il mondo allo scopo di comprendere la base genetica di questa patologia.
- Il test genetico si effettua quindi per i pazienti con le manifestazioni cliniche di una delle forme di sindromi di Ehlers-Danlos, che sono riconosciute da diversi specialisti presenti sul territorio, all'attenzione dei quali solitamente arrivano i pazienti affetti da queste patologie: dermatologi, pediatri, genetisti medici, chirurgi vascolari ecc.

Terapia

La terapia nella sindrome di Ehlers Danlos è molto spesso particolarmente individuale, considerata la differente sintomatologia delle varie forme e la variabilità da paziente a paziente, anche appartenenti alla medesima forma.
Al momento non vi sono ancora cure efficaci, che possano cioè agire alla base del problema (ad esempio sui difetti del collagene).
E' particolarmente importante proteggere la cute e le articolazioni da possibili traumi, ad esempio attraverso l'uso di tutori e protezioni, da utilizzare durante alcune attività sportive. Sarebbe comunque meglio evitare la pratica di quelle attività sportive che possano essere eccesivamente traumatiche per tendini, legamenti ed articolazioni, evitando possibili complicanze a carico di questi.
Mantenere, invece, un buon trofismo muscolare è di grande importanza per stabilizzare il più possibile le articolazioni, evitando però sforzi eccessivi e ripetuti, per i quali il beneficio potrebbe essere inferiore alle complicanze.
Gli interventi ortopedici sono da valutare con grande attenzione perchè non sempre sono risolutivi.
Le suture sono da effettuare con particolare cura ed attenzione a causa della fragilità della pelle e potrebbe essere necessario un tempo superiore al normale per la completa rimarginazione delle stesse.
Sono consigliati controlli cardiologici periodici, specialmente per i soggetti che presentano disturbi cardiaci, quali il prolasso della valvola mitralica.
Anche la terapia fisica dovrebbe essere impostata e tenuta sotto controllo da uno specialista fisiatra.
Si ritiene che l'assunzione di vitamina C possa essere di giovamento, ma non esiste ancora una sufficiente casistica in grado di dimostrarlo.
L'aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome: spesso la maggior parte dei pazienti sostiene di non essere creduta del tutto  e quasi mai compresa dalle altre persone. Peraltro la diagnosi dell' EDS è spesso tardiva e ciò è causa di particolare sofferenza, sconforto e frustrazione, anche per la scarsa efficacia delle terapie, che per molte altre patologie sarebbero risolutive.
E' importante che il paziente impari a conoscere, ad accettare  e convivere al meglio con i problemi derivanti dalla sindrome.

Ulteriori informazioni

Per ulteriori informazioni proseguire la navigazione nelle sezioni: Forum e Pagine dinamiche.

 

Prosegui la lettura consultando questo articolo sulla sindrome di Ehlers Danlos.

 
 
 
Commenti degli utenti:

bramby

 

martedì 13 maggio 2014 10:33:06

Volevo dire a chiunque ha scritto in bacheca di scrivere sul forum visto che nella bacheca è impossibile  aprire i messaggi!!!

bramby

 

martedì 6 maggio 2014 16:18:49

Buon giorno a tutti , volevo informare che a Luglio in Texas si terrà un congresso sulla Ehlers Danlos a cui possono partecipare i malati che oltre a conoscere gli ultimi sviluppi in campo medico potranno confrontarsi con i migliori medici del mondo. Per maggiori informazioni visitate il sito della EDNF. Io parteciperó con mia figlia

LuigiL

 

giovedì 23 gennaio 2014 07:35:04

Ciao Paola, sono Luigi 47 anni da dieci con aggravamento della sindrome, grazie per la tua testimonianza, sto cercando da tempo di contattare il Prof. Hamonet per email senza risultati, ti pregherei di postare, magari aprendo una discussione sul forum che è più visibile, il modo con cui lo hai contattato, può essere utile per quanti si ritrovano su queste pagine con gli stessi problemi che abbiamo noi. Per la lingua è stato un problema? solo francese?

bramby

 

mercoledì 22 gennaio 2014 11:59:52

Buon  giorno, sono la mamma di una ragazza di 21 anni a cui è stata diagnosticata EDS di tipo ipermobile.

Inutile che vi racconti il lungo iter per arrivare alla diagnosi,ma vorrei condividere con voi l'esperienza di aver conosciuto una persona davvero competente che sta studiando ormai da anni questa malattia il proff. Hamonet.La disponibilità e la competenza ti fanno sentire non una cavia su cui sperimentare, ma un malato per il quale c'è un protocollo studiato e provato che può alleviare il percorso. Vorrei anche precisare che  una visita di circa 4 ore con specialisti ( oltre al professore è stata vista anche da ortopedici ) è costata 26 euro!!! se considerate che ormai con meno di 100 euro si vola a Parigi....costa meno di una qualsiasi visita specialistica quì da noi!!!Ora mi sto scontrando con la burocrazia dell'Italia per far avere a mia figlia le cose prescritte in Francia. Non essendoci quì nessun protocollo per l' EDS alcune  non sono prescrivibili. Sono disponibile a qualsiasi domanda. Buona giornata Paola

Lorenzo

 

venerdì 14 maggio 2010 23:44:35

Grazie per la precisazione, che è importante. Se le cose non sono cambiate la diagnosi avviene solitamente grazie all'anamnesi ed alla clinica. Eventualmente si può effettuare un test genetico o una biopsia (per analizzare i tessuti e la coltura dei fibroblasti). La negatività di questi test non implica che la diagnosi di eds sia invalidata.
Hai fatto bene a precisarlo.... comunque solitamente i test diagnostici vengono proposti da un medico che ha già diagnosticato la sindrome, che può istruire il paziente in relazione al significato dei test.

SmallHope

 

giovedì 13 maggio 2010 21:35:05

Caro Lorenzo,

forse dovresti ritoccare la parte del test biochimico correggendola, visto quanto sta accadendo a livello nazionale, per il fatto che il test biochimico in larga parte NON è diagnostico e risulta in conflitto con la diagnosi clinica, valida, necessaria e spesso certa.

AntonelladamessinaRisatona


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